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strumenti di simulazione per generare letture sintetiche di sequenziamento di prossima generazione

ART è un insieme di strumenti di simulazione per generare letture sintetiche di sequenziamento di prossima generazione. ART simula letture di sequenziamento imitando il procedimento reale di sequenziamento con modelli empirici di errore o profili di qualità riassunti da grandi dati di sequenziamento ricalibrati. ART può anche simulare letture usando modelli di errore o profili di qualità dell'utente. ART gestisce la simulazione di letture a estremità singole, estremità accoppiate/mate-pair delle tre principali piattaforme commerciali di sequenziamento di prossima generazione: Solexa di Illumina, 454 di Roche e SOLiD di Applied Biosystems. ART può essere usato per test o benchmark di svariati metodi o strumenti per analisi di dati di sequenziamento di prossima generazione, inclusi allineamento di letture, assemblaggio de novo, SNP e scoperta di variazioni di struttura. ART è stato usato come strumento principale per lo studio di simulazione del 1000 Genomes Project. ART è implementato in C++ con algoritmi ottimizzati ed è molto efficiente nella simulazione delle letture. ART fa l'output delle letture nel formato FASTQ e degli allineamenti nel formato ALN. ART può anche generare allineamenti nel formato di file SAM per allineamenti o UCSC BED. ART può esser usato insieme ai simulatori di varianti del genoma (es. VarSim) per valutare strumenti o metodi di identificazione di varianti.

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