Package: sideretro (1.1.6-2)

Datakanal til at registrere Somatic Insertion af DE nove RETROcopies

SideRETRO er et bioinformatik-værktøj designet for registrering af somatisk retrokopi-indsættelser, også kendt som retroCNV'er, i hele genomsekventeringer (WGS) og hele exome-sekventeringsdata (WES).

Retrokopier, også kendt som behandlede pseudogener, er sekvenser udledt fra proteinkodede gener, oprettet fra duplikeringen af disse gener via gennemførelsen af deres modne messenger-RNA via LINE-1 enzymmaskineri. Retrokopier kan rettes, så de er til stede i alle genomer for en given art (inklusive artens referencegenom), eller ej faste (polymorfe, kimlinje eller somatisk), i hvilket tilfælde de kaldes retroCNV'er. Mens fikserede retrokopier har fået betydelig opmærksomhed i det videnskabelige samfund, er kendskabet til retroCNV'er fortsat begrænset, hovedsageligt på grund af manglen på specialiserede bioinformatikværktøjer til deres identifikation og annotering i DNA-sekventeringsdata.

SideRETRO er en dedikeret beregningsalgoritme, der registrerer retrokopier, der mangler fra referencegenomet men er til stede i WGS- og WES-data fra andre individer. Udover at identificere retroCNV'er, annoterer sideRETRO adskillige karakteristika forbundet med disse begivenheder. Den giver information om de genomiske koordinater for indsættelsen, herunder kromosom, indsættelsespunkt og DNA-streng. Algoritmen bestemmer også den genomiske kontekst for begivenheden (exonisk, intronisk eller intergenisk), udfører genotypning (tilstedeværelse eller fravær) og giver haplotypningsinformation (homozygot eller heterozygot).

This page is also available in the following languages (How to set the default document language):