Package: snpeff (5.1+d+dfsg-3)

Genetisk variantannotation og effektforudsigelsesværktøjskasse - værktøj

»Vi er alle forskellige!« Genetikere er enige i dette udsagn. Selv tvillinger, der siges at være identiske på et molekylært niveau er kun »hovedsagelig« identisk. Og selv i det sammen individ så får sunde celler mutationer, så vi alle er genetiske mosaikker. Ændringer til individuelle celler kan indføres af miljøfaktorer, f.eks. som UV-lys eller opstå sporadisk som fejl under celledelinger.

Da der er så mange genetiske forskelle og de fleste har næsten ingen bestemt mening for udvikling af en fænotype, dvs. de fleste har ingen effekt, så ville det være rart at have heuristik implementerer, der vejleder forskeren mod enkelt-nukleotid polymorfismer (SNP'er), der har størst sandsynlighed for at være relevant. Dette identificerer genet der medfører eller bidrager til, f.eks., en sygdom, og muligvis også gener der er påvirket af den ændring. Sådan mekanistisk forståelse af en sygdom, specielt når flere gener og flere genetiske varianter bidrager til den »polygenetiske« fænotype, er udgangspunktet for medicinudvikling og i stigende grad også for valg af individualiserede terapier i klinikken.

SnpEff er et værktøj for variantannotation og effektforudsigelse. Det annoterer og forudsiger effekterne for varianter på gener (såsom ændringer i aminosyren). Inddata er forudsagte varianter (SNP'er, indsættelser, sletninger og MNP'er). Inddatafilerne indhentes normalt som et resultat af et sekventeringseksperiment, og de er normalt i variantkaldformat (VCF).

SnpEff analyserer inddatavarianterne. Annoterer varianterne og beregner effekterne de laver på kendte gener (f.eks. ændringer i aminosyren).

Denne pakke indeholder værktøjet for kommandolinjen.

This page is also available in the following languages (How to set the default document language):